新疆1例汉族家系β地中海贫血IVS-Ⅱ-654(C→T)的基因分析OA北大核心
应用聚合酶链反应结合等位基因特异的寡核苷酸探针斑点杂交技术(PCR/ASO),对新疆首例β地小海贫血(β地贫)家系进行基因分析,从12名家系成员中检出7例β地贫基因突变(IVS-Ⅱ-654,CT)的杂合子。结合家系调查、临床症状及血液学检查结果,证实先证者的致病基因来源于父方。
周常文;李厚钧;余伍忠;郝小军
兰州军区乌鲁木齐总医院医学遗传室,830000兰州军区乌鲁木齐总医院医学遗传室,830000兰州军区乌鲁木齐总医院医学遗传室,830000兰州军区乌鲁木齐总医院医学遗传室,830000
临床医学
地中海贫血基因突变聚合酶链反应
《解放军医学杂志》 1993 (5)
P.330-332,3
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