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Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患者及其家系UGT1A1基因突变的分析

陈光榆 吴建新 黄健 韩泽广 李定国

中国临床医学2007,Vol.14Issue(1):13-16,4.
中国临床医学2007,Vol.14Issue(1):13-16,4.

Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患者及其家系UGT1A1基因突变的分析

Investigation of Mutation of UGT1A1 Gene in a Case and His Family with Crigler-Najjar Syndrome Ⅱ

陈光榆 1吴建新 1黄健 2韩泽广 2李定国1

作者信息

  • 1. 上海交通大学附属新华医院消化内科,上海,200092
  • 2. 人类基因组中国南方中心,上海,200120
  • 折叠

摘要

关键词

Crigler-Najjar综合征/尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶/DNA测序/错义突变/纯合子

分类

医药卫生

引用本文复制引用

陈光榆,吴建新,黄健,韩泽广,李定国..Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患者及其家系UGT1A1基因突变的分析[J].中国临床医学,2007,14(1):13-16,4.

中国临床医学

OA北大核心CSTPCD

1008-6358

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