与线粒体DNA A1 555G突变有关的非综合征型耳聋OA
在氨基糖甙类抗生素引起的耳聋中,有一部分患者表现为对这类抗生素的特殊敏感性,这类患者常常是由于其线粒体DNA的12s rRNA基因有A1555G的突变.后来又有研究发现,携带A1555G突变的人,可以在没有使用氨基糖甙类抗生素的情况下出现先天性或者后天性的非综合征型的耳聋,而且这种耳聋的临床表现具有多样性.这种临床表现的多样性可能是由于环境因素、核基因和线粒体的单体型的影响.本文简要介绍了这些因素对与mtDNA A1555G突变有关的耳聋的表现型…查看全部>>
赵立东;王秋菊;郭维维;管敏鑫;韩东一;杨伟炎
临床医学
线粒体非综合征型耳聋基因突变
《中华耳科学杂志》 2004 (2)
136-141,6
美国NIH项目(R01DC05230)及国家自然基金面上项目(30370782)联合资助.
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