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α-地中海贫血的产前基因诊断OA北大核心

Prenatal Gene Diagnosis of Alpha-Thalassemias

中文摘要

目的:应用PCR技术,对9例父母双方均为γ珠旦白基因缺失杂合子的胎儿进行羊水产前基因诊断.方法:聚合酶链反应(PCR)技术.结果:9例中3例胎儿表现为基因正常序列(aa/aa),4例胎儿纯合子(--/--),2例胎儿为杂合予(--/aa).B超检查疑有胎儿水肿的3例胎儿,经基因诊断仅有1例是纯合子,1例是杂合子和另1例是正常.结论:PCR在α地中海贫血胎儿产前诊断决定胎儿是否存留的最可靠的方法,宣传教育和人群筛查十分必要,尽早发现杂合子夫妻,实施…查看全部>>

邬玲千;蔡珠;黄志锋;李小红;卢雨零

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医药卫生

α-地中海贫血聚合酶链反应产前诊断

《实用妇产科杂志》 2001 (6)

338-339,2

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