应用PCR技术对DMD患者进行缺失检测与产前基因诊断OACSCDCSTPCD
Deletion Detection and Prenatal Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy Families Using PCR Method
运用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)技术对3个Duchenne型肌营养不良症(DMD)家系中的患者进行dystrophin基因内9个外显子缺失检测,在2个家系中检测到外显子45、48、51缺失,同时运用PCR技术扩增位于dystrophin基因内内含子短串联重复序列,对非缺失型DMD家系进行了产前诊断,胎儿为正常女性.dystrophin基因外显子缺失检测方法快速、敏感、准确,可在临床推广中应用;短串联…查看全部>>
周海燕;邹永华
湖南省计划生育研究所,湖南省现代优生技术重点实验室,中国湖南,长沙,410002湖南省计划生育研究所,湖南省现代优生技术重点实验室,中国湖南,长沙,410002
医药卫生
DMD基因诊断产前诊断
《生命科学研究》 2006 (4)
346-349,4
湖南省科技发展项目(01SSY2007)
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