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家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因新突变位点的鉴定——附1例报告

王燕飞 金红芳 卜定方 杨艳玲 杜军保

中国实用内科杂志2008,Vol.28Issue(6):450-452,3.
中国实用内科杂志2008,Vol.28Issue(6):450-452,3.

家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因新突变位点的鉴定——附1例报告

Characterization of one novel mutation of the low density lipoprotein receptor gene in patients with familial hypercholesterolemia- one case report

王燕飞 1金红芳 1卜定方 2杨艳玲 1杜军保1

作者信息

  • 1. 北京大学第一医院儿科,北京,100034
  • 2. 北京大学第一医院中心实验室,北京,100034
  • 折叠

摘要

关键词

家族性高胆固醇血症/低密度脂蛋白受体/基因突变

分类

医药卫生

引用本文复制引用

王燕飞,金红芳,卜定方,杨艳玲,杜军保..家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因新突变位点的鉴定——附1例报告[J].中国实用内科杂志,2008,28(6):450-452,3.

基金项目

国家杰出青年科学基金(30425010) (30425010)

国家自然科学基金(30571971) (30571971)

国家重点基础研究发展规划(2006CB503807)和北京市自然科学基金(7052043) (2006CB503807)

中国实用内科杂志

OA北大核心CSCDCSTPCD

1005-2194

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