云南籍葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变研究OACSTPCD
Study the Genotype of Glucose-6-phosphate Dehydrogenase Deficiency of Gene Mutations in Yunnan Province
目的 研究云南籍葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变型特点,探讨检测G6PD缺乏症基因突变型的有效方法.方法 应用硝基四氮蓝(NBT)纸片法进行G6PD缺乏症定性筛查,等位基因特异抗突变系统(ARMS),聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP),变性梯度凝胶电泳(DGGE)和DNA测序分析46例云南籍G6PD缺乏症患者的G6PD基因突变类型.结果 46例样本经PCR-ARMS法发现nt-1388G→A 18例(39.13%),n…查看全部>>
许冰莹;黄尤光;程振江;田兴亚;李家林;李桢
昆明医学院,云南,昆明,650031昆明医学院,云南,昆明,650031昆明医学院,云南,昆明,650031昆明医学院,云南,昆明,650031昆明医学院,云南,昆明,650031昆明医学院,云南,昆明,650031
基础医学
云南人葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变型PCR-ARMSPCR-SSCPPCR-DGGEDNA测序
《昆明医学院学报》 2007 (4)
6-12,7
国家自然科学基金资助项目(3996002)
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