Leber遗传性视神经病变家系线粒体DNA突变检测OA北大核心CSCD
mtDNA mutation detection in Leber hereditary optic neuropathy families
目的:探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)患者的线粒体DNA(mtDNA)突变.方法:运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和DNA序列测定方法,设计4对引物,扩增出含11 778、14 484、3 460三个已知原发突变位点和3 394、4 136、4 160、4 216、11 696、14 459、14 482、14 498八个已知继发突变位点的4对mtDNA片段,对3个LHON家系30位母系成员的血样进行检测.32份…查看全部>>
金学民;王珮;胡宏阁;刘斌;李晓文;姜枫
郑州大学第一附属医院眼科,郑州,450052中科院北京基因组研究所,北京,101300郑州大学第一附属医院眼科,郑州,450052中科院北京基因组研究所,北京,101300郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室,郑州,450052中科院北京基因组研究所,北京,101300
医药卫生
Leber遗传性视神经病变线粒体DNA单链构象多态性DNA序列测定
《郑州大学学报（医学版）》 2005 (4)
680-683,4
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