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多重连接依赖式探针扩增和变性高效液相色谱法检测Duchenne型肌营养不良症患者DMD基因的缺失/重复突变

申本昌 张成 孙筱放 李少英

中国医学科学院学报2007,Vol.29Issue(1):83-86,4.
中国医学科学院学报2007,Vol.29Issue(1):83-86,4.

多重连接依赖式探针扩增和变性高效液相色谱法检测Duchenne型肌营养不良症患者DMD基因的缺失/重复突变

Identification of Deletion/duplication Mutations in DMD Gene by Multiple Ligation Probe Amplification and Denaturing High-performance Liquid Chromatography

申本昌 1张成 2孙筱放 3李少英3

作者信息

  • 1. 广州医学院,基础学院医学遗传学与细胞生物学教研室,广州,510182
  • 2. 中山大学,附属第一医院神经科,干细胞与组织工程研究中心,广州,510080
  • 3. 广州医学院,附属第三医院妇产科研究室,广州,510150
  • 折叠

摘要

关键词

Duchenne肌营养不良症/多重连接依赖式探针扩增法/变性高效液相色谱法/DMD基因缺失/重复突变

分类

医药卫生

引用本文复制引用

申本昌,张成,孙筱放,李少英..多重连接依赖式探针扩增和变性高效液相色谱法检测Duchenne型肌营养不良症患者DMD基因的缺失/重复突变[J].中国医学科学院学报,2007,29(1):83-86,4.

基金项目

国家自然科学基金(30370510)、卫生部临床重点项目基金(2001321)、高等学校博士学科点专项科研基金(200330558058)、中国博士后科学基金(2005037172)和广东省自然科学基金(5300783) (30370510)

中国医学科学院学报

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