5例原发性痛风患者HPRT基因的克隆和序列分析OA北大核心CSCDCSTPCD
Cloning and Sequencing of Hypoxanthine-guanine Phosphoribosyltransferase Gene from 5 Cases of Primary Gout Patients
原发性痛风是先天性嘌呤代谢缺陷症,与嘌呤代谢相关酶次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HPRT,EC 2.4.2.8)、磷酸核糖焦磷酸合成酶(PRS)等缺陷有关.克隆了正常中国人和4个中国原发性痛风家族5位患者的HPRT基因,序列分析表明,正常中国人及Case5患者的HPRT编码区序列与报道的序列(GeneBank登录号M26434)完全一致,而在3个中国痛风家族4位患者的HPRT基因编码区中共发现11个新突变,包括3个同义突变、1个无义突变和7个错…查看全部>>
周勤;薛爱群;陈东红;魏祥东;叶长明
中山大学生物工程中心∥基因工程教育部重点实验室,广东,广州,510275中山大学生物工程中心∥基因工程教育部重点实验室,广东,广州,510275中山大学生物工程中心∥基因工程教育部重点实验室,广东,广州,510275中山大学生物工程中心∥基因工程教育部重点实验室,广东,广州,510275中山大学生物工程中心∥基因工程教育部重点实验室,广东,广州,510275
临床医学
原发性痛风次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶基因突变
《中山大学学报(自然科学版)》 2003 (2)
中国原发性痛风发病机理的分子生物学研究
90-92,3
国家自然科学基金资助项目(39770354)
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