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微阵列比较基因组杂交技术检测不明原因智力低下/发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异

陈晓丽郭金王珺王立文丁秀原张霆吴柏林

中国循证儿科杂志2010，Vol.5Issue(2)：85-93,9.

中国循证儿科杂志2010，Vol.5Issue(2)：85-93,9.DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2010.02.002

微阵列比较基因组杂交技术检测不明原因智力低下/发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异

Genomic copy number variations in children with unexplained mental retardation and developmental delay detected by array-comparative genomic hybridization

陈晓丽 ¹郭金 ¹王珺 ²王立文 ²丁秀原 ³张霆 ¹吴柏林⁴

作者信息

1. 首都儿科研究所分子免疫实验室,北京,100020
2. 首都儿科研究所附属儿童医院神经科,北京,100020
3. 首都儿科研究所遗传室,北京,100020
4. 哈佛医学院附属儿童医院遗传诊断实验室
折叠

摘要

关键词

智力低下/发育迟缓/微阵列比较基因组杂交技术/基因组拷贝数变异/微缺失/重复综合征

Key words

Mental retardation/Developmental delay/Array-comparative genomic hybridization/Genomic copy number variations/Microdeletion/duplication syndromes

引用本文复制引用

陈晓丽,郭金,王珺,王立文,丁秀原,张霆,吴柏林..微阵列比较基因组杂交技术检测不明原因智力低下/发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异[J].中国循证儿科杂志,2010,5(2):85-93,9.

基金项目

国家973项目"中国人口重大出生缺陷遗传和环境交互作用机制研究":2007CB511901 （）

首都医学发展基金:20073085 （）

中国循证儿科杂志

OACSCDCSTPCD

ISSN：1673-5501

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