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白质消融性白质脑病患儿12例临床与遗传学研究

冷雪荣 吴晔 潘艳霞 杜丽 金洪 王静敏 姜玉武

中国循证儿科杂志2010,Vol.5Issue(2):94-99,6.
中国循证儿科杂志2010,Vol.5Issue(2):94-99,6.DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2010.02.003

白质消融性白质脑病患儿12例临床与遗传学研究

Genetical and clinical study on twelve Chinese children with leukoencephalopathy with vanishing white matter disease

冷雪荣 1吴晔 1潘艳霞 2杜丽 2金洪 3王静敏 1姜玉武1

作者信息

  • 1. 北京大学第一医院儿科,北京,100034
  • 2. 山西医科大学第一临床医学院,太原,030001
  • 3. 首都医科大学附属北京儿童医院,北京,100045
  • 折叠

摘要

关键词

白质消融性白质脑病/真核细胞翻译启动因子2B/EIF2B突变/儿童

Key words

Leukoencephalopathy with vanishing white matter/Eukaryotic translation initiation factor 2B/EIF2B mutation/Children

引用本文复制引用

冷雪荣,吴晔,潘艳霞,杜丽,金洪,王静敏,姜玉武..白质消融性白质脑病患儿12例临床与遗传学研究[J].中国循证儿科杂志,2010,5(2):94-99,6.

基金项目

国家自然科学基金:30772355, 30872793 ()

北京市自然科学基金:7082093 ()

中国循证儿科杂志

OACSCDCSTPCD

1673-5501

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