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PRPS1基因功能缺失性突变导致X-连锁非综合征性DFN2型耳聋

韩冰 Albena Kantardzhieva Roland D Eavey Christine E Seidman Jonathan G Seidman 陈正一 戴朴 滕脉坤 Denise Yan 刘学忠 袁慧军 李建忠 韩东一 程静 金占国 李旭 王幼勤 Maria Bitner-Glindzicz 孔祥银 许恒

中华耳科学杂志2010，Vol.8Issue(1)：1-8,8.
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中华耳科学杂志2010，Vol.8Issue(1)：1-8,8.

PRPS1基因功能缺失性突变导致X-连锁非综合征性DFN2型耳聋

Functional deficient mutation of PRPS1 gene induced X-linked non-syndromic DFN2 hearing impairment

韩冰 1Albena Kantardzhieva 2Roland D Eavey 2Christine E Seidman 3Jonathan G Seidman 4陈正一 3戴朴 4滕脉坤 2Denise Yan 5刘学忠 6袁慧军 7李建忠 8韩东一 1程静 8金占国 1李旭 1王幼勤 5Maria Bitner-Glindzicz 1孔祥银 1许恒1

作者信息

  • 1. 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科,北京,100853
  • 2. 哈佛医学院马萨诸塞眼耳医院耳鼻咽喉科Eaton-Peabody实验室,波士顿,02114
  • 3. 哈佛医学院遗传学部,波士顿,02115
  • 4. 美国马萨诸塞州波士顿Louis Pasteur大街77号,哈佛休斯医学研究所,波士顿,02115
  • 5. 南京军区福州总医院耳鼻咽喉头颈外科,福州,350025
  • 6. 中国科技大学生命科学院微量物理学合肥国家实验室,合肥,230026
  • 7. 中国科学院结构生物学重点实验室,合肥,230026
  • 8. 迈阿密大学耳鼻咽喉科,美国佛罗里达州,迈阿密,FL,33136
  • 折叠

摘要

关键词

耳聋/基因突变/PRPS1/DFN2/X-连锁遗传

分类

医药卫生

引用本文复制引用

韩冰,Albena Kantardzhieva,Roland D Eavey,Christine E Seidman,Jonathan G Seidman,陈正一,戴朴,滕脉坤,Denise Yan,刘学忠,袁慧军,李建忠,韩东一,程静,金占国,李旭,王幼勤,Maria Bitner-Glindzicz,孔祥银,许恒..PRPS1基因功能缺失性突变导致X-连锁非综合征性DFN2型耳聋[J].中华耳科学杂志,2010,8(1):1-8,8.

基金项目

本课题由国家高技术研究发展计划("863"高科技项目)《耳聋出生缺陷的发生机制及综合干预技术的研究》(No.2007AA022466)及科技部"十一五"支撑计划课题《听觉退行性疾病的防治研究》(No.2006BAI02B06)资助 （"863"高科技项目）

中华耳科学杂志

OACSCDCSTPCD

1672-2922

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