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Coffin-Lowry综合征基因突变的检测

王云 孟岩 彭园园 王铮 赵时敏 施惠平 黄尚志

基础医学与临床2010，Vol.30Issue(6)：609-612,4.
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基础医学与临床2010，Vol.30Issue(6)：609-612,4.

Coffin-Lowry综合征基因突变的检测

Mutation detection in Coffin-Lowry syndrome

王云 1孟岩 1彭园园 1王铮 1赵时敏 2施惠平 2黄尚志1

作者信息

  • 1. 中国医学科学院,基础医学研究所,北京协和医学院,基础学院医学遗传学系,北京,100005
  • 2. 中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院儿科,北京,100730
  • 折叠

摘要

关键词

Coffin-Lowry综合征/RPS6KA3/RT-PCR/多重连接探针扩增

分类

医药卫生

引用本文复制引用

王云,孟岩,彭园园,王铮,赵时敏,施惠平,黄尚志..Coffin-Lowry综合征基因突变的检测[J].基础医学与临床,2010,30(6):609-612,4.

基金项目

北京市科学技术委员会基金(D0906005040491) （D0906005040491）

"十一五"国家科技支撑计划重点项目(2006BAI05A07,2006BAI05A08) （2006BAI05A07,2006BAI05A08）

基础医学与临床

OA北大核心CSCDCSTPCD

1001-6325

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