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具有SCN1A 基因错义突变(R1596C)的遗传性GEFS+家系1例报道

于美娟 陈俐 高玫梅 廖卫平

现代医院2009,Vol.9Issue(12):3-5,3.
现代医院2009,Vol.9Issue(12):3-5,3.DOI:10.3969/j.issn.1671-332X.2009.12.002

具有SCN1A 基因错义突变(R1596C)的遗传性GEFS+家系1例报道

THE REPORT OF ONE GENETIC GEFS+ FAMILY WITH SCN1A GENE MISSENCE MUTATION (R1596C)

于美娟 1陈俐 1高玫梅 1廖卫平1

作者信息

  • 1. 广州医学院第二附属医院,广东广州,510260
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摘要

关键词

全面性癫痫伴热性惊厥附加症/色谱法/钠通道

引用本文复制引用

于美娟,陈俐,高玫梅,廖卫平..具有SCN1A 基因错义突变(R1596C)的遗传性GEFS+家系1例报道[J].现代医院,2009,9(12):3-5,3.

基金项目

广州医学院第二附属医院博士科研启动基金(编号:2007-5) (编号:2007-5)

现代医院

1671-332X

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