严重联合免疫缺陷高危儿羊膜腔穿刺产前诊断7例临床分析OA北大核心CSCDCSTPCD
Clinical study of prenatal diagnosis for seven high-risk fetus with severe combined immunodeficiency disease by amniocentensis
目的 探讨羊膜腔穿刺结合基因序列和染色体核型分析在严重联合免疫缺陷(SCID)高危儿产前诊断中的意义.方法 2008-2010年重庆医科大学附属儿童医院基因诊断明确的7例SCID患儿,其中6例X连锁SCID、1例Omenn综合征.追问病史,建立7个SCID家系图谱,确诊20个异常基因携带者.对其中7个携带异常基因的高危孕妇于孕18～20周经羊膜腔穿刺抽取羊水,部分羊水经离心后,提取羊水细胞DNA,经PCR扩增IL-2RG或RAG1基因,扩增PC…查看全部>>
Objective To investigate the value of amniocentensis combined with sequence analysis and karyotyping in prenatal daiagnosis of high-risk fetus with severe combined immunodeficiency disease. Methods Seven patients with severe combined immunodeficiency disease were diagnosed by gene analysis from 2008 to 2010, including six cases of X-linked severe combined immunodeficiency disease and one case of Omenn syndrome.After detailed inquiry for medical history, seve…查看全部>>
张志勇;张翠;吴俊峰;赵晓东;赵耀;蒋利萍;杨锡强
重庆医科大学附属儿童医院肾脏免疫科,重庆 400014西安市儿童医院,西安 710012重庆医科大学附属儿童医院P2实验室,重庆 400014重庆医科大学附属儿童医院肾脏免疫科,重庆 400014重庆医科大学附属儿童医院肾脏免疫科,重庆 400014重庆医科大学附属儿童医院肾脏免疫科,重庆 400014重庆医科大学附属儿童医院肾脏免疫科,重庆 400014
医药卫生
羊膜腔穿刺产前诊断严重联合免疫缺陷染色体核型分析
amniocentensis prenatal diagnosis severe combined immunodeficiency disease karyotyping
《中国实用儿科杂志》 2011 (11)
825-828,4
重庆市杰出青年基金(编号:CSCT,2008BA5040)
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