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锁骨颅骨发育不全1个家系2例患者RUNX2基因突变检测报告及文献复习

刘康香 张增 钟燕 黄秋双 章振林

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志2011,Vol.4Issue(4):232-236,5.
中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志2011,Vol.4Issue(4):232-236,5.DOI:10.3969/j.issn.1674-2591.2011.04.003

锁骨颅骨发育不全1个家系2例患者RUNX2基因突变检测报告及文献复习

Identification of a novel missense mutation in the RUNX2 gene in two patients with cleidocranial dysplasia from one Chinese family

刘康香 1张增 2钟燕 1黄秋双 1章振林2

作者信息

  • 1. 410007长沙,湖南省儿童医院儿童保健所
  • 2. 200233上海,上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松与骨病专科骨代谢病和遗传研究室
  • 折叠

摘要

关键词

锁骨颅骨发育不全/RUNX2/基因突变

分类

医药卫生

引用本文复制引用

刘康香,张增,钟燕,黄秋双,章振林..锁骨颅骨发育不全1个家系2例患者RUNX2基因突变检测报告及文献复习[J].中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志,2011,4(4):232-236,5.

基金项目

国家自然科学基金(81070692、81170803) (81070692、81170803)

上海市科委重大科技专题攻关专项(10D1950100) (10D1950100)

上海市卫生局新百人优秀学科带头人培养计划(XBR2011014) (XBR2011014)

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志

OACSTPCD

1674-2591

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