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第二代测序在检测人类基因突变中的应用

周帆 林标扬

生命科学研究2012,Vol.16Issue(5):451-456,6.
生命科学研究2012,Vol.16Issue(5):451-456,6.

第二代测序在检测人类基因突变中的应用

Next Generation Sequencing Technology and Its Application in Detecting Gene Mutations

周帆 1林标扬1

作者信息

  • 1. 浙江大学 浙江加州国际纳米技术研究院,中国 浙江 杭州 310029
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摘要

Abstract

Gene mutations can lead to human diseases, and play an important role in diagnosis and treatment of them. Next generation sequencing technology, with features of high throughput, rapid sequencing and low cost, brings revolutionary changes in the fields of detecting gene mutations. The process of using this method to dectect mutations is sample. Researchers can combine whole genome resequencing, target sequencing and transcriptome sequencing to dectect mutations in all-around, high accurate way.

关键词

第二代高通量测序/基因突变检测/全基因组重测序/目标基因组测序/转录组测序

Key words

next generation sequencing technology/detecting of gene mutation/whole genome resequencing/target sequencing/RNA sequencing

分类

生物科学

引用本文复制引用

周帆,林标扬..第二代测序在检测人类基因突变中的应用[J].生命科学研究,2012,16(5):451-456,6.

生命科学研究

OA北大核心CSCDCSTPCD

1007-7847

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