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婴幼儿贝克型肌营养不良17例临床遗传及骨骼肌病理特征分析

韩春锡 路新国 吴维青 林婧娴 陈盼盼 刘文晴 谢建生 廖建湘

中国实用儿科杂志2013,Vol.28Issue(6):419-423,5.
中国实用儿科杂志2013,Vol.28Issue(6):419-423,5.

婴幼儿贝克型肌营养不良17例临床遗传及骨骼肌病理特征分析

Clinical, pathologic and genetic features of 17 infants with Becker muscular dystrophy

韩春锡 1路新国 2吴维青 3林婧娴 2陈盼盼 2刘文晴 1谢建生 3廖建湘2

作者信息

  • 1. 深圳市儿童医院神经肌肉病研究室,广东深圳 518026
  • 2. 深圳市儿童医院神经内科,广东深圳 518026
  • 3. 深圳市妇幼保健院产前诊断中心,广东深圳 518017
  • 折叠

摘要

关键词

贝克型肌营养不良/基因突变/肌酸激酶/天门冬氨酸氨基转移酶/丙氨酸氨基转移酶

分类

医药卫生

引用本文复制引用

韩春锡,路新国,吴维青,林婧娴,陈盼盼,刘文晴,谢建生,廖建湘..婴幼儿贝克型肌营养不良17例临床遗传及骨骼肌病理特征分析[J].中国实用儿科杂志,2013,28(6):419-423,5.

基金项目

深圳市科技计划项目(201202066) (201202066)

深圳市发改委重点实验室项目(20128661) (20128661)

中国实用儿科杂志

OA北大核心CSCDCSTPCD

1005-2224

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