中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志2013，Vol.6Issue(3)：203-206,4.DOI:10.3969/j.issn.1674-2591.2013.03.003
1例先天性脊柱骨骺发育不良患者COL2A1基因新突变
A novel missense COL2A1 mutation in a Chinese patient with spondyloepiphyseal dysplasia congenital
摘要
关键词
先天性脊柱骨骺发育不良/Ⅱ型胶原ɑ1/突变分类
医药卫生引用本文复制引用
苏楠,谢杨丽,杨京,王蕾,杜晓兰,陈林..1例先天性脊柱骨骺发育不良患者COL2A1基因新突变[J].中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志,2013,6(3):203-206,4.基金项目
国家重大科学计划(973)(2012CB518106)、国家自然科学基金(81270012,81030036) （973）
