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儿童短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床分析及基因诊断

黎芳 麻宏伟 宋莹 胡曼 任爽 宇亚芬 赵桂杰

中国当代儿科杂志2013,Vol.15Issue(11):932-936,5.
中国当代儿科杂志2013,Vol.15Issue(11):932-936,5.DOI:10.7499/j.issn.1008-8830.2013.11.003

儿童短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床分析及基因诊断

Clinical analysis and genetic diagnosis of short-limb inherited short stature diseases in children

黎芳 1麻宏伟 2宋莹 3胡曼 3任爽 3宇亚芬 3赵桂杰3

作者信息

  • 1. 中国医科大学附属盛京医院发育儿科,辽宁沈阳 110004
  • 2. 辽宁省朝阳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,辽宁朝阳 122000
  • 折叠

摘要

关键词

软骨发育不全/软骨发育低下/假性软骨发育不全/基因分析/儿童

Key words

Achondroplasia/ Hypochondroplasia/ Pseudoachondroplasia/ Genetic analysis, Child

引用本文复制引用

黎芳,麻宏伟,宋莹,胡曼,任爽,宇亚芬,赵桂杰..儿童短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床分析及基因诊断[J].中国当代儿科杂志,2013,15(11):932-936,5.

中国当代儿科杂志

OA北大核心CSCDCSTPCDMEDLINE

1008-8830

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