中国当代儿科杂志2014，Vol.16Issue(2)：174-180,7.DOI:10.7499/j.issn.1008-8830.2014.02.016
1例遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1基因分析
A splicing mutation of EXT1 in a Chinese pedigree with hereditary multiple exostoses
王薇 1邱正庆 1宋红梅1
作者信息
- 1. 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科,北京100005
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摘要
关键词
遗传性多发性骨软骨瘤/EXT1剪切突变/中国EXT突变谱/儿童Key words
Hereditary multiple exostoses/ Splicing mutation of EXT 1/ Chinese EXT mutation spectrum/ Child引用本文复制引用
王薇,邱正庆,宋红梅..1例遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1基因分析[J].中国当代儿科杂志,2014,16(2):174-180,7.
