一常染色体显性遗传性耳聋家系基因的突变筛查及分析OA北大核心CSCDCSTPCD
Clinical and Genetic Characteristics of A Large Pedigree with Autosomal Dominant Inhereditary Non-Syndromic Hearing Impairment
目的：对一常染色体显性遗传聋大家系的听力学特征及遗传学特征进行分析。方法通过家系调查，对家系成员进行听力学检测及全身体格检查，抽取外周血；绘制系谱图，整理分析家系资料；提取外周血DNA。对2例家系患者进行已知耳聋致病基因的全外显子测序。结果该家系共6代，可追朔的有122人，耳聋患者26例。系谱特征表现为世代连续传递，男女均可发病，且耳聋患者的后代有50%左右的发病率，符合常染色体显性遗传特征。听力学表现为：先天性、双侧对称性、感音神经性全频听力损…查看全部>>
Objective To report clinical and genetic characters of a large family with autosomal dominant hereditary hear-ing loss.Methods After obtaining informed consent from the family members, we performed clinical and audiological exami-nations to rule out syndromic hearing impairment, and evaluated the inheritance mode in the family.The known deafness-asso-ciated genes were sequenced using the next-generation sequencing. Results The family had 122 members in 6 gen…查看全部>>
刘金枝;孟庆霞;王馥新;王玮;史轶超;李红;程洪波;杨念;徐启云;林立强;顾晓;李钦;杨慎敏;王挺
临沂市人民医院耳鼻喉科 276003南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院本部生殖与遗传中心 215002南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院本部生殖与遗传中心 215002南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院本部生殖与遗传中心 215002南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院本部生殖与遗传中心 215002南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院本部生殖与遗传中心 215002南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院本部生殖与遗传中心 215002临沂市临沭县人民医院儿科 276700临沂市临沭县人民医院儿科 276700临沂市人民医院耳鼻喉科 276003临沂市人民医院耳鼻喉科 276003临沂市人民医院耳鼻喉科 276003南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院本部生殖与遗传中心 215002南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院本部生殖与遗传中心 215002
医药卫生
常染色体显性遗传听力检测耳聋基因突变家系
Autosomal dominant inheritancehearing losshearing testPedigreeGene mutation
《中华耳科学杂志》 2013 (4)
571-574,4
江苏省卫生厅项目（苏卫科教Z201011）；苏州市科技局项目（SYS201252）
评论