遗传性耳聋相关基因SLC26A4新突变致病性分析OA北大核心CSCDCSTPCD
Pathogenic analysis of a novel mutation of deafness gene SLC26A4
目的：验证SLC26A4基因ivs16+10C>T变异与遗传性耳聋的相关性，确定其是否致病。方法我们采集了一个聋-聋婚配家庭中的2例样本（编号7518）、200例大前庭水管散发病例及200例正常听力对照的血液样本及临床资料，分析该变异在人群的携带情况。采用在线软件预测（Fruitfly）及RT-PCR法验证SLC26A4基因ivs16+10C>T变异是否对剪切位点的识别产生影响。结果 SLC26A4 ivs16+10C>T变异在…查看全部>>
Objective To analyze the pathogenesis of a novel mutation SLC26A4 ivs16+10C>T detected in a Chinese family (No.7518), and provide the basic information for the molecular diagnosis of genetic hearing loss. Methods Blood sam-ple and clinical data of family 7518, 200 sporadic EVAS (enlarge vestibular aqueduct syndrome) cases and 200 normal con-trol were collected. By splice site prediction and RT-PCR, we analyze the pathogenesis of SLC26A4 ivs16+10C>T. Re…查看全部>>
高雪;辛凤;袁慧军;戴朴
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院研究所 北京100853 解放军总医院海南分院耳鼻喉科 三亚572013 解放军第二炮兵总医院耳鼻喉科 北京100088解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院研究所 北京100853
医药卫生
SLC26A4基因ivs16+10 C>T致病性大前庭水管综合征
SLC26A4ivs16+10C>TPathogenesisEVAS
《中华耳科学杂志》 2014 (1)
26-29,4
国家自然科学基金重点项目（81230020），“十二五”国家科技支撑计划重点项目（2012BAI12B00/2012BAI12B01），中国博士后科学基金面上资助(2012M21878)，中国博士后科学基金特别资助（2013T60947），国家科技支撑计划课题（2012BAI09B02）
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