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Danon病所致肥厚性心肌病LAMP2基因新突变分析

丁圆 李溪远 刘玉鹏 宋金青 张尧 王峤 吴桐菲 李梦秋 秦亚萍

中国实用儿科杂志2014，Vol.29Issue(10)：746-749,4.
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中国实用儿科杂志2014，Vol.29Issue(10)：746-749,4.DOI:10.7504/ek2014100607

Danon病所致肥厚性心肌病LAMP2基因新突变分析

A case of hypertrophic cardiomyopathy due to Danon disease and a novel mutation on LAMP2 gene

丁圆 1李溪远 1刘玉鹏 1宋金青 1张尧 1王峤 1吴桐菲 2李梦秋 3秦亚萍3

作者信息

  • 1. 北京大学第一医院儿科,北京100034
  • 2. 首都医科大学右安门临床检验中心,北京100069
  • 3. 北京福佑龙惠专科门诊部,北京100070
  • 折叠

摘要

关键词

溶酶体病/Danon病/LAMP2基因/肥厚性心肌病

Key words

lysosome disease/ Danon disease/ LAMP2 gene / hypertrophic cardiomyopathy

分类

医药卫生

引用本文复制引用

丁圆,李溪远,刘玉鹏,宋金青,张尧,王峤,吴桐菲,李梦秋,秦亚萍..Danon病所致肥厚性心肌病LAMP2基因新突变分析[J].中国实用儿科杂志,2014,29(10):746-749,4.

基金项目

“十二五”国家科技支撑计划项目(2012BAI09B04) （2012BAI09B04）

中国实用儿科杂志

OA北大核心CSCDCSTPCD

1005-2224

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