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果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症基因诊断1例

徐可 刘雪芹 张春雨 王颖 李星 吴晔 杨艳玲 肖慧捷

北京大学学报(医学版)2014,Vol.46Issue(5):681-685,5.
北京大学学报(医学版)2014,Vol.46Issue(5):681-685,5.DOI:10.3969/j.issn.1671-167X.2014.05.003

果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症基因诊断1例

Genetic diagnosis of fructose-1, 6-bisphosphatase deficiency: a case report

徐可 1刘雪芹 1张春雨 1王颖 1李星 1吴晔 1杨艳玲 1肖慧捷1

作者信息

  • 1. 北京大学第一医院儿科,北京100034
  • 折叠

摘要

关键词

果糖-1,6-二磷酸酶缺乏/基因检测/低血糖症/酸中毒,乳酸性

Key words

Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency/Genetic testing/Hypoglycemia/Acidosis, lactic

分类

医药卫生

引用本文复制引用

徐可,刘雪芹,张春雨,王颖,李星,吴晔,杨艳玲,肖慧捷..果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症基因诊断1例[J].北京大学学报(医学版),2014,46(5):681-685,5.

北京大学学报(医学版)

OA北大核心CSCDCSTPCD

1671-167X

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