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一个新的PROC基因突变的检出及其致病机制的研究

栾春杰 沈薇 于珍 顾怡 顾鸣敏

诊断学理论与实践2014,Vol.13Issue(6):584-587,4.
诊断学理论与实践2014,Vol.13Issue(6):584-587,4.DOI:10.3969/j.issn.1671-2870.2014.06.007

一个新的PROC基因突变的检出及其致病机制的研究

Detection of a novel mutation in PROC gene and the mutation-related pathogenic mechanism

栾春杰 1沈薇 2于珍 1顾怡 2顾鸣敏1

作者信息

  • 1. 上海交通大学医学院医学遗传学教研室,上海200025
  • 2. 上海交通大学医学院附属仁济医院检验科,上海200127
  • 折叠

摘要

关键词

遗传性蛋白C缺乏症/蛋白C基因/无义介导的mRNA降解

Key words

Hereditary protein C deficiency/ PROC gene/ Nonsense-mediated mRNA decay

分类

医药卫生

引用本文复制引用

栾春杰,沈薇,于珍,顾怡,顾鸣敏..一个新的PROC基因突变的检出及其致病机制的研究[J].诊断学理论与实践,2014,13(6):584-587,4.

基金项目

国家自然科学基金(31071107) (31071107)

诊断学理论与实践

OACSTPCD

1671-2870

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