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UGT1A1基因G71R突变与新生儿不明原因严重高胆红素血症相关

孙碧君 赵诸慧 杨琳 李刚 吴冰冰 周文浩

中国循证儿科杂志2015，Vol.10Issue(1)：29-33,5.
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中国循证儿科杂志2015，Vol.10Issue(1)：29-33,5.DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2015.01.005

UGT1A1基因G71R突变与新生儿不明原因严重高胆红素血症相关

G71R mutation of the UGT1A1 gene is associated with severe neonatal hyperbilirubinemia with unknown etiology

孙碧君 1赵诸慧 2杨琳 1李刚 2吴冰冰 3周文浩4

作者信息

  • 1. 复旦大学附属儿科医院新生儿科 上海,201102
  • 2. 复旦大学附属儿科医院内分泌科 上海,201102
  • 3. 上海市出生缺陷防治重点实验室,复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心,卫生部新生儿疾病重点实验室,复旦大学附属儿科医院 上海,201102
  • 4. 复旦大学附属儿科医院儿科研究所,卫生部新生儿疾病重点实验室 上海,201102
  • 折叠

摘要

关键词

黄疸/高胆红素脑病/尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1/基因突变/新生儿

Key words

Bilirubin/Kernicterus/UDP-glucuronosyltransferase 1A1/Genetic mutation/Newborn

引用本文复制引用

孙碧君,赵诸慧,杨琳,李刚,吴冰冰,周文浩..UGT1A1基因G71R突变与新生儿不明原因严重高胆红素血症相关[J].中国循证儿科杂志,2015,10(1):29-33,5.

基金项目

上海市卫生局重要疾病攻关项目:2013ZYJB0015 （）

上海市科委/医学领域重点项目子课题:14411950402,14DJ1400103 （）

上海市卫计委项目:沪卫计科教[2013]018号 （）

中国循证儿科杂志

OA北大核心CSCDCSTPCD

1673-5501

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