微阵列在22 q11 . 2微缺失综合征诊断和产前诊断中的应用OA
Applying Microarray to Detect 22 q11 . 2 Microdeletion Syndrome in Diagnosis and Prenatal Diagnosis
目的 对外周血样和产前诊断样品进行微阵列比较基因组杂交( aCGH)检测结果进行回顾性分析.方法 对2012年至2014年本院进行aCGH检测的病例进行基因组拷贝数变异分析,其中外周血样品448例,产前诊断样品2 177例,外周血及产前标本应用aCGH技术进行基因组拷贝数变异分析. 结果 检测出10例22q11. 2微缺失,其中4例为新生儿,3例有22q11. 2微缺失综合征的临床表型;6例为产前诊断病例,其中2例有22q11. 2缺失综合征的临…查看全部>>
Objective The results of array-based comparative genomic hybridization ( aCGH ) in our hospital were retrospectively analyzed. Methods The genomic copy number variations of peripheral blood samples and prenatal samples were detected by aCGH technique. Results 10 cases were detected 22 q11. 2 microdeletion, including 4 cases of newborns, 3 cases with clinical phenotype of 22 q11. 2 microdeletion syndrome, 6 cases of prenatal diagnosis cases, including 2 cases…查看全部>>
黄伟伟;卢建;杨曦;陈秋平;刘舒;尹爱华
广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州511400广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州511400河南科技大学医学技术与工程学院,河南洛阳471003广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州511400广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州511400广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州511400
医药卫生
微阵列比较基因组杂交产前诊断22q11.2微缺失
array-based comparative genomic hybridizationprenatal diagnosis22 q11.2 micro-deletion syndrome
《河南科技大学学报（医学版）》 2015 (3)
基于DNA理化特性的真核生物启动子计算识别方法研究
164-165,168,3
国家自然科学基金(31401136)广东省自然科学基金(S2012010008318)
评论