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联合SNaPshot和单倍型分析技术建立G6PD缺乏症单细胞基因诊断体系

吴彤华 朱元昌 成金泉 黄韵 卢燕玲 李红燕 尹彪 曾勇

生殖医学杂志2015,Vol.24Issue(11):928-937,10.
生殖医学杂志2015,Vol.24Issue(11):928-937,10.DOI:10.3969/j.issn.1004-3845.2015.11.010

联合SNaPshot和单倍型分析技术建立G6PD缺乏症单细胞基因诊断体系

Establishment of a genetic diagnosis system for G6PD deficiency by SNaPshot combined with haplotyping technique in a single cell

吴彤华 1朱元昌 2成金泉 3黄韵 1卢燕玲 2李红燕 3尹彪 1曾勇2

作者信息

  • 1. 深圳中山泌尿外科医院生殖医学中心,深圳518045
  • 2. 深圳中山生殖与遗传研究所,深圳518045
  • 3. 深圳市围着床期生殖免疫重点实验室,深圳518045
  • 折叠

摘要

关键词

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶/植入前遗传学诊断/全基因组扩增/单倍型分析/等位基因脱扣

Key words

Glucose-6-phosphate dehydrogenase/Preimplantation genetic diagnosis/Whole genome amplification/Haplotyping/Allele dropout

引用本文复制引用

吴彤华,朱元昌,成金泉,黄韵,卢燕玲,李红燕,尹彪,曾勇..联合SNaPshot和单倍型分析技术建立G6PD缺乏症单细胞基因诊断体系[J].生殖医学杂志,2015,24(11):928-937,10.

基金项目

深圳市科技计划项目(201202200) (201202200)

深圳市基础研究项目(JCYJ20140415114532535) (JCYJ20140415114532535)

生殖医学杂志

OACSTPCD

1004-3845

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