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目标区域测序诊断CRB1突变导致的视网膜变性

王敏 王娟 徐鼎 吕立夏 王方 徐国彤

同济大学学报(医学版)2015,Vol.36Issue(6):13-18,6.
同济大学学报(医学版)2015,Vol.36Issue(6):13-18,6.DOI:10.16118/j.1008-0392.2015.06.003

目标区域测序诊断CRB1突变导致的视网膜变性

Genetic diagnosis of CRB1 mutations in retinal degenerative diseases by target exon sequencing

王敏 1王娟 1徐鼎 2吕立夏 1王方 3徐国彤2

作者信息

  • 1. 同济大学医学院眼科研究所临床视觉科学实验室,上海200092
  • 2. 同济大学附属第十人民医院眼科,上海200072
  • 3. 同济大学医学院再生医学系生物化学与分子生物学教研室,上海200092
  • 折叠

摘要

关键词

基因诊断/目标区域测序/CRB1基因/视网膜变性

Key words

genetic diagnosis/target exome capture/CRB1/retinal degeneration

分类

医药卫生

引用本文复制引用

王敏,王娟,徐鼎,吕立夏,王方,徐国彤..目标区域测序诊断CRB1突变导致的视网膜变性[J].同济大学学报(医学版),2015,36(6):13-18,6.

基金项目

国家自然科学基金(81100674) (81100674)

上海市卫生局项目(2010Y145,20134222) (2010Y145,20134222)

中山眼科中心眼科学国家重点实验室开放课题(2013KF05) (2013KF05)

同济大学学报(医学版)

OACSTPCD

1008-0392

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