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CREBBP基因突变导致的伴有双侧股骨头坏死的Rubinstein-Taybi综合征1例

廖若西 姜艳 王鸥 李梅 邢小平 阿叁 王佳伟 夏维波

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志2015，Vol.8Issue(4)：343-346,4.
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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志2015，Vol.8Issue(4)：343-346,4.DOI:10.3969/j.issn.1674-2591.2015.04.011

CREBBP基因突变导致的伴有双侧股骨头坏死的Rubinstein-Taybi综合征1例

Rubinstein-Taybi syndrome with bilateral osteonecrosis of femoral head caused by CREBBP gene mutation

廖若西 1姜艳 1王鸥 1李梅 1邢小平 1阿叁 2王佳伟 2夏维波1

作者信息

  • 1. 100730 北京,中国医学科学院北京协和医学院 北京协和医院内分泌科 国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室
  • 2. 300308 天津,滨海华大基因产业研究院天津华大基因 天津市临床分子诊断企业重点实验室
  • 折叠

摘要

关键词

Rubinstein-Taybi综合征/CREB结合蛋白/股骨头坏死

Key words

Rubinstein-Taybi syndrome/CREBBP/Osteonecrosis of femoral head

引用本文复制引用

廖若西,姜艳,王鸥,李梅,邢小平,阿叁,王佳伟,夏维波..CREBBP基因突变导致的伴有双侧股骨头坏死的Rubinstein-Taybi综合征1例[J].中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志,2015,8(4):343-346,4.

基金项目

国家自然科学基金(81471088) （81471088）

国家临床重点专科基金(WBYZ2011-873) （WBYZ2011-873）

天津市小巨人领军企业专项(14ZXLJSY00320) （14ZXLJSY00320）

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志

OACSTPCD

1674-2591

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