中国循证儿科杂志2016，Vol.11Issue(1)：42-46,5.DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2016.01.011
COL1A2新突变致胎儿严重成骨不全症1例报告并表型基因型关联性文献复习
A de novo COL1A2 gene mutation in a fetus with severe osteogenesis imperfect and phenotype-genotype correlation analysis
摘要
关键词
COL1A2基因/成骨不全症/突变/表型基因型相关性分析Key words
COL1A2 gene/Osteogenesis imperfect/Mutation/Phenotype genotype correlation analysis引用本文复制引用
董辰,刘姜睿璇,杨琳,任芸芸,周文浩..COL1A2新突变致胎儿严重成骨不全症1例报告并表型基因型关联性文献复习[J].中国循证儿科杂志,2016,11(1):42-46,5.基金项目
上海市科学技术委员会:14411950402 （）
新生儿严重神经系统畸形规范化诊治的多中心临床研究 （）
上海市科学技术委员会:15XD1500800 （）
上海市优秀学术带头人新生儿常见出生缺陷疾病的分子遗传研究 （）
