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GFM1突变所致儿童急性肝衰竭1例:质疑GFM1错义突变位置决定临床表型

尤艺杰 AgnèsR(o)tig 王建设

中国循证儿科杂志2016，Vol.11Issue(5)：369-372,4.

中国循证儿科杂志2016，Vol.11Issue(5)：369-372,4.DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2016.05.011

Acute liver failure caused by GFM1 mutations in a child: the relationship between GFM1 missense mutation and the peripheral amino acid and the change of clinical phenotype

尤艺杰 ¹AgnèsR(o)tig ²王建设³

作者信息

1. 复旦大学附属金山医院儿科上海,201508
2. Department of Genetics, H(o)pital Necker-Enfants Malades, Université Paris Descartes and INSERM U781, 149 rue de Sèvres,Paris, France
3. 复旦大学附属儿科医院感染科上海,201102
折叠

GFM1/线粒体翻译因子G1/复合氧化呼吸链缺陷/线粒体翻译因子G1/肝衰竭

GFM1/MtEFG1/Composite oxide respiratory chain defects/MtDNA/Liver failure

尤艺杰,AgnèsR(o)tig,王建设..GFM1突变所致儿童急性肝衰竭1例:质疑GFM1错义突变位置决定临床表型[J].中国循证儿科杂志,2016,11(5):369-372,4.

国家自然科学基金资助项目:81570468 （）

OA北大核心CSCDCSTPCD

ISSN：1673-5501

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