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三个石骨症致病基因内的新突变及其基因型-表型

曾好 蒋丹华 陈明晖 黄轩 刘瑞虹 郭鹏 王一鸣 方群

中山大学学报（医学科学版）2016，Vol.37Issue(5)：657-665,9.
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中山大学学报（医学科学版）2016，Vol.37Issue(5)：657-665,9.

三个石骨症致病基因内的新突变及其基因型-表型

Three Novel Pathogenic Mutations in Osteopetrosis Genes TCIRG1 and CLCN7 and the Genotype-Phenotype Studies

曾好 1蒋丹华 1陈明晖 2黄轩 3刘瑞虹 1郭鹏 4王一鸣 1方群5

作者信息

  • 1. 中山大学中山医学院遗传学教研室,广东广州510080
  • 2. 中山大学附属第一医院生殖医学中心,广东广州510080
  • 3. 中山大学附属第一医院胎儿中心,广东广州510080
  • 4. 中山大学附属第一医院东院下肢骨科,广东广州510080
  • 5. 中山大学新华学院,广东广州510520
  • 折叠

摘要

关键词

石骨症/TCIRG1基因/CLCN7基因/突变

Key words

osteopetrosis/TCIRG1gene/CLCN7gene/mutation

分类

医药卫生

引用本文复制引用

曾好,蒋丹华,陈明晖,黄轩,刘瑞虹,郭鹏,王一鸣,方群..三个石骨症致病基因内的新突变及其基因型-表型[J].中山大学学报（医学科学版）,2016,37(5):657-665,9.

基金项目

国家自然科学基金(31471193) （31471193）

中山大学学报（医学科学版）

OA北大核心CSCDCSTPCD

1672-3554

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