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生物素酶缺乏症的临床分析与基因诊断1例及文献复习

马秀伟 朱丽娜 杨尧 封志纯

发育医学电子杂志2016,Vol.4Issue(4):229-234,6.
发育医学电子杂志2016,Vol.4Issue(4):229-234,6.

生物素酶缺乏症的临床分析与基因诊断1例及文献复习

Clinical analysis and genetic diagnosis of biotinidase deficiency: a case report and literatures review

马秀伟 1朱丽娜 1杨尧 1封志纯1

作者信息

  • 1. 陆军总医院附属八一儿童医院 神经发育科,北京 100700
  • 折叠

摘要

关键词

生物素酶缺乏/生物素/癫痫/基因诊断

引用本文复制引用

马秀伟,朱丽娜,杨尧,封志纯..生物素酶缺乏症的临床分析与基因诊断1例及文献复习[J].发育医学电子杂志,2016,4(4):229-234,6.

基金项目

中国博士后科学基金(20100471758) (20100471758)

发育医学电子杂志

2095-5340

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