多脏器型假性醛固酮减少症Ⅰ型1例并文献复习OA北大核心CSCDCSTPCD
Multi-system pseudohypoaldosteronism type Ⅰ : A case report and literature review
目的 报告1例SCNN1A基因杂合突变所致的多脏器型假性醛固酮减少症Ⅰ型(PHA Ⅰ),为PHA Ⅰ患儿的早期诊断、治疗等提供依据.方法 总结患儿的临床表型、实验室检查、基因测序结果和诊治经过,并对多脏器型PHA Ⅰ行文献复习.结果 患儿男,17d,因“发现电解质紊乱6d”入院,主要表现为低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒.经补钠、氢化可的松和胰岛素等治疗效果不理想.核心家系全外显子检测发现SCNN1A复合杂合变异c.1439+ 1G＞C和c.10…查看全部>>
Objective To report a neonate diagnosed as multi-system pseudohypoaldosteronism type Ⅰ (PHA Ⅰ) caused by SCNN1A gene heterozygous mutation,provide the basis for early diagnosis and clinical decision-making of PHA Ⅰ.Methods Analysis was performed on clinical manifestation,imageological examination,parental sanger test and treatment process of a patient carrying a pair of compound heterozygous mutaions of SCNN1A,and literatures about clinical features of PHA Ⅰ…查看全部>>
邹亮燕;曾丽春;蒋思远;陈乡;杨琳;周文浩;陈丽萍;王来栓
复旦大学附属儿科医院新生儿科 上海,201102江西省儿童医院新生儿科 江西,330006复旦大学附属儿科医院新生儿科 上海,201102复旦大学附属儿科医院,上海市出生缺陷防治重点实验室,复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心 上海,201102复旦大学附属儿科医院,上海市出生缺陷防治重点实验室,复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心 上海,201102复旦大学附属儿科医院,上海市出生缺陷防治重点实验室,复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心 上海,201102江西省儿童医院新生儿科 江西,330006复旦大学附属儿科医院新生儿科 上海,201102
SCNN1A基因醛固酮减少症高钾血症低钠血症代谢性酸中毒基因诊断
SCNN1A genePseudohypoaldosteronismHyperkalemiaHyponatremiaMetabolic acidosisGene diagnosis
《中国循证儿科杂志》 2017 (5)
378-382,5
评论