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两种新的F8内含子突变导致剪接异常的机制研究

谢晓玲 马思雨 吴希 陆晔玲 王学锋 丁秋兰

诊断学理论与实践2018,Vol.17Issue(1):32-37,6.
诊断学理论与实践2018,Vol.17Issue(1):32-37,6.DOI:10.16150/j.1671-2870.2018.01.006

两种新的F8内含子突变导致剪接异常的机制研究

Molecular pathogenesis of two novel splice site mutations of F8 in hemophilia A

谢晓玲 1马思雨 1吴希 2陆晔玲 2王学锋 2丁秋兰2

作者信息

  • 1. 上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组国家重点实验室 上海血液学研究所,上海200025
  • 2. 上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科,上海200025
  • 折叠

摘要

关键词

血友病A/剪切位点突变/分子发病机制

分类

医药卫生

引用本文复制引用

谢晓玲,马思雨,吴希,陆晔玲,王学锋,丁秋兰..两种新的F8内含子突变导致剪接异常的机制研究[J].诊断学理论与实践,2018,17(1):32-37,6.

基金项目

国家自然科学基金面上项目(81770135、81570114) (81770135、81570114)

诊断学理论与实践

OACSTPCD

1671-2870

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