2例Cornelia de Lange综合征患儿NIPBL基因突变研究OA北大核心CSCDCSTPCD
NIPBL gene mutations in two children with Cornelia de Lange syndrome
两例患儿(1例男婴、1例女婴)均为婴儿期起病,均以生长缓慢为主诉就诊,均具有特殊面容如毛发浓密、弓形眉、连体眉,睫毛长且弯曲,以及短鼻、小下颌,患儿1伴有先心病(房间隔缺损、肺动脉狭窄)和特殊皮纹(通贯掌),患儿2有腭裂、中重度耳聋.2例患儿的临床特点均提示Cornelia de Lange综合征.应用高通量基因捕获测序技术检测两例患儿Cornelia de Lange综合征的7个已知致病基因NIPBL、SMC1A、SMC3、HDAC8、RAD2…查看全部>>
赵云静;麻宏伟
中国医科大学附属盛京医院发育儿科,辽宁 沈阳 110004中国医科大学附属盛京医院发育儿科,辽宁 沈阳 110004
CorneliadeLange综合征NIPBL基因突变分析儿童
《中国当代儿科杂志》 2018 (5)
387-391,5
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