不同基因型轻型β-地中海贫血患者血液学特征OA北大核心CSTPCD
Analysis of hematological characteristics of patient with different genotypes in lightβ-thalassemia
目的 探讨轻型 β-地中海贫血患者的血液学特征,快速鉴别不同突变基因型.方法 以646例轻型 β-地中海贫血患者为研究对象,系统分析红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)、血红蛋白A2(HbA2)等血液学参数,并对比 β0/βN和 β+/βN突变型间的区别.结果 轻型 β-地中海贫血患者主要表现为小细胞、低色素…查看全部>>
Objective To investigate the hematological characteristics of patients with light β- thalassae-mia and rapidly identify different mutational genotypes. Methods RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC、RDW-CV and HbA2 were studied in the 646 patients,the differences between β0/βN and β +/βN mutations were also compared. Results Most of them were microcytic hypochromic anemia. The most common genotype were β654/βN(33%)、β41-42/βN(32.5%)、β17/βN(14.4%)、β - 28/βN(10%)respectively,β0/β…查看全部>>
裴元元;冉健;丛潇怡;商璇;熊符;杜丽;魏凤香
广东省深圳市龙岗区妇幼保健院遗传实验室 广东深圳 518172广东省深圳市龙岗区妇幼保健院遗传实验室 广东深圳 518172广东省深圳市龙岗区妇幼保健院遗传实验室 广东深圳 518172南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室 广州 510515南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室 广州 510515广东省妇幼保健院医学遗传中心 广州 510010广东省深圳市龙岗区妇幼保健院遗传实验室 广东深圳 518172
轻型β-地中海贫血β0/βNβ+/βN血液学筛查
light β- thalassaemiaβ0/βNβ+/βNhematological screening
《实用医学杂志》 2018 (10)
1691-1692,1697,3
深圳市科技计划项目(编号:JCYJ20170307144612471)广东省医学科研基金(编号:2016118111251132)
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