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两例肝豆状核变性家系的基因诊断及遗传咨询

赵亮涛 金侨英 朱嘉睿 王晋 杨明轩 徐丁 王凡 朱宏文

兰州大学学报(医学版)2018,Vol.44Issue(3):1-7,7.
兰州大学学报(医学版)2018,Vol.44Issue(3):1-7,7.DOI:10.13885/j.issn.1000-2812.2018.03.001

两例肝豆状核变性家系的基因诊断及遗传咨询

Genetic diagnosis and counseling of two cases of hepatolenticular degeneration

赵亮涛 1金侨英 1朱嘉睿 1王晋 2杨明轩 3徐丁 2王凡 2朱宏文1

作者信息

  • 1. 兰州大学第二医院萃英生物医学研究中心,甘肃兰州730030
  • 2. 兰州大学第二医院儿科,甘肃兰州730030
  • 3. 兰州大学第二医院骨科,甘肃兰州730030
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摘要

关键词

肝豆状核变性/Sanger测序/基因诊断/遗传咨询

分类

医药卫生

引用本文复制引用

赵亮涛,金侨英,朱嘉睿,王晋,杨明轩,徐丁,王凡,朱宏文..两例肝豆状核变性家系的基因诊断及遗传咨询[J].兰州大学学报(医学版),2018,44(3):1-7,7.

基金项目

甘肃省青年基金项目(1606RJYA268) (1606RJYA268)

甘肃省卫生行业科研计划项目(GSWSKY-2015-59) (GSWSKY-2015-59)

兰州大学学报(医学版)

OACSTPCD

2097-681X

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