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家族性低磷血症性佝偻病家系X染色体内肽酶同源性的磷酸调节基因新突变一例报道

李媛 马小雪

中国全科医学2018,Vol.21Issue(24):3010-3014,5.
中国全科医学2018,Vol.21Issue(24):3010-3014,5.DOI:10.3969/j.issn.1007-9572.2018.00.117

家族性低磷血症性佝偻病家系X染色体内肽酶同源性的磷酸调节基因新突变一例报道

Analysis of a De Novo Mutation of the PHEX Gene in a Pedigree with Familial Hypophosphatemic Rickets

李媛 1马小雪1

作者信息

  • 1. 650032云南省昆明市,云南省第一人民医院儿科
  • 折叠

摘要

关键词

低磷血症性佝偻病,X连锁显性/X染色体内肽酶同源性的磷酸调节基因/突变

分类

医药卫生

引用本文复制引用

李媛,马小雪..家族性低磷血症性佝偻病家系X染色体内肽酶同源性的磷酸调节基因新突变一例报道[J].中国全科医学,2018,21(24):3010-3014,5.

基金项目

云南省卫生科技计划项目(2014NS284) (2014NS284)

中国全科医学

OA北大核心CSTPCD

1007-9572

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