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AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征1例报告并文献复习

路通 吴冰冰 王艺

中国循证儿科杂志2018,Vol.13Issue(3):224-227,4.
中国循证儿科杂志2018,Vol.13Issue(3):224-227,4.DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2018.03.014

AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征1例报告并文献复习

Xia-Gibbs syndrome in a child caused by novel AHDC1 mutation and literature review

路通 1吴冰冰 2王艺1

作者信息

  • 1. 复旦大学附属儿科医院神经内科 上海,201102
  • 2. 复旦大学附属儿科医院分子诊断中心,儿科研究所 上海,201102
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摘要

关键词

Xia-Gibbs综合征/AHDC1/全外显子测序/儿童

引用本文复制引用

路通,吴冰冰,王艺..AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征1例报告并文献复习[J].中国循证儿科杂志,2018,13(3):224-227,4.

基金项目

科技部重大专项:2016YFC0904400 ()

中国循证儿科杂志

OA北大核心CSCDCSTPCD

1673-5501

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