Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因突变的研究OA
Germline mutation of the STK11 gene in Peutz-Jeghers patients
目的 探讨两个中国Peutz-Jehgers综合征(PJS)家系STK11基因突变类型及与表型的关系.方法 从PJS患者外周血中提取基因组DNA,采用PCR和Sanger测序的方法检测STK11基因9个外显子及非编码区序列.结果 在2个PJS家系中均发现STK 11基因第6号外显子第783位核苷酸胞嘧啶(C)被胸腺嘧啶尿嘌呤(G)替代即c 7.83 C>G,导致第261位氨基酸由酪氨酸(TAC)转变为终止密码子(TAG),形成一个截短蛋白(p.Y261),导致STK11蛋白激酶区部分缺失以及C-末端的α螺旋区域完全缺失.两个家系中2例PJS患者分别发生了结肠癌和肝癌.结论 STK11基因突变p.Y261可能是PJS患者的致病原因,还可能与恶性肿瘤发生相关.
邓秀金;陈静冯洁;吴保平;王志青
南方医科大学南方医院消化科,广东广州 510515南方医科大学南方医院消化科,广东广州 510515南方医科大学南方医院消化科,广东广州 510515南方医科大学南方医院消化科,广东广州 510515
医药卫生
Peutz-Jeghers综合征STK11基因突变恶性肿瘤
《中国保健营养》 2018 (27)
STK11基因第XI功能区突变激活p38在Peutz-Jeghers综合征胃肠道息肉恶变中的作用机制
6-8,3
国家自然科学基金(81401925)广东省自然科学基金(2015A030310102).
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