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婴儿型糖原贮积病 Ⅱ 型基因型表型相关性分析和出生缺陷预防

王涛 雷茜 肖红玉 张建芳 王娟莉 刘百灵 许小艳 姚振宇 张艳敏

精准医学杂志2018，Vol.33Issue(4)：307-310,315,5.
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精准医学杂志2018，Vol.33Issue(4)：307-310,315,5.DOI:10.13362/j.jpmed.201804007

婴儿型糖原贮积病 Ⅱ 型基因型表型相关性分析和出生缺陷预防

GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATION IN INFANTILE GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE Ⅱ AND PREVENTION OF BIRTH DEFECT

王涛 1雷茜 1肖红玉 1张建芳 2王娟莉 1刘百灵 3许小艳 1姚振宇 4张艳敏1

作者信息

  • 1. 西安交通大学附属儿童医院(西安市儿童医院)心内科 ,陕西 西安 710003
  • 2. 空军军医大学第一附属医院妇产科
  • 3. 西安交通大学附属儿童医院(西安市儿童医院)超声科
  • 4. 陕西省儿科疾病研究所
  • 折叠

摘要

关键词

糖原贮积病Ⅱ型/α葡糖苷酶类/突变/基因检测/优生学

分类

医药卫生

引用本文复制引用

王涛,雷茜,肖红玉,张建芳,王娟莉,刘百灵,许小艳,姚振宇,张艳敏..婴儿型糖原贮积病 Ⅱ 型基因型表型相关性分析和出生缺陷预防[J].精准医学杂志,2018,33(4):307-310,315,5.

基金项目

国家自然科学基金面上项目(81470452) （81470452）

西安市科技局"科技+"行动计划-医学研究项目(201805098YX6SF32(5)) （201805098YX6SF32(5）

精准医学杂志

2096-529X

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