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ALDOB基因复合杂合变异致遗传性果糖不耐受饮食控制30年1例报告并文献复习

秦谦 陈乡 卢宇蓝 吴冰冰 王慧君 董欣然 杨琳 周文浩

中国循证儿科杂志2018，Vol.13Issue(4)：269-274,6.
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中国循证儿科杂志2018，Vol.13Issue(4)：269-274,6.DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2018.04.006

ALDOB基因复合杂合变异致遗传性果糖不耐受饮食控制30年1例报告并文献复习

Report of an inherited fructose intolerance case under 30 years diet control caused by ALDOB compound heterozygous mutations and literature review

秦谦 1陈乡 2卢宇蓝 1吴冰冰 1王慧君 1董欣然 1杨琳 3周文浩1

作者信息

  • 1. 复旦大学附属儿科医院分子医学中心 上海,201102
  • 2. 复旦大学附属儿科医院新生儿科 上海,201102
  • 3. 复旦大学附属儿科医院临床遗传中心 上海,201102
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摘要

关键词

果糖不耐受/全基因组序列分析/表型基因型关联性

引用本文复制引用

秦谦,陈乡,卢宇蓝,吴冰冰,王慧君,董欣然,杨琳,周文浩..ALDOB基因复合杂合变异致遗传性果糖不耐受饮食控制30年1例报告并文献复习[J].中国循证儿科杂志,2018,13(4):269-274,6.

基金项目

2016国家重点研发计划精准医学专项:2016YFC0905102 （）

中国循证儿科杂志

OA北大核心CSCDCSTPCD

1673-5501

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