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基于高通量测序技术的拷贝数变异筛选分析流程的建立及应用

秦谦 刘博 杨琳 吴冰冰 王慧君 董欣然 卢宇蓝 周文浩

中国循证儿科杂志2018，Vol.13Issue(4)：275-279,5.
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中国循证儿科杂志2018，Vol.13Issue(4)：275-279,5.DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2018.04.007

基于高通量测序技术的拷贝数变异筛选分析流程的建立及应用

Application of copy number variation screening analysis process based on high?throughput sequencing technology

秦谦 1刘博 2杨琳 3吴冰冰 4王慧君 1董欣然 1卢宇蓝 1周文浩1

作者信息

  • 1. 复旦大学附属儿科医院分子医学中心 上海,201102
  • 2. 复旦大学附属儿科医院新生儿科 上海,201102
  • 3. 复旦大学生物医学研究院 上海,200032
  • 4. 复旦大学附属儿科医院临床遗传中心 上海,201102
  • 折叠

摘要

关键词

遗传性疾病/高通量捕获测序/拷贝数变异

引用本文复制引用

秦谦,刘博,杨琳,吴冰冰,王慧君,董欣然,卢宇蓝,周文浩..基于高通量测序技术的拷贝数变异筛选分析流程的建立及应用[J].中国循证儿科杂志,2018,13(4):275-279,5.

基金项目

2016国家重点研发计划精准医学专项:2016YFC0905102 （）

中国循证儿科杂志

OA北大核心CSCDCSTPCD

1673-5501

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