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EARS2基因突变致丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症1例并文献复习

康美华 朱贤 谢新宝 杨皓玮 方微园 陆怡 王建设

中国循证儿科杂志2018,Vol.13Issue(4):285-289,5.
中国循证儿科杂志2018,Vol.13Issue(4):285-289,5.DOI:10.3969/j.issn.1673⁃5501.2018.04.009

EARS2基因突变致丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症1例并文献复习

A case of EARS2 gene mutation with leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactsteand literature review

康美华 1朱贤 2谢新宝 3杨皓玮 3方微园 3陆怡 3王建设3

作者信息

  • 1. 复旦大学附属儿科医院
  • 2. 湖南省湘潭市中心医院儿科
  • 3. 复旦大学附属儿科医院 上海,201102
  • 折叠

摘要

关键词

丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症/EARS2基因/突变/肝衰竭/发育迟缓/脑积水

引用本文复制引用

康美华,朱贤,谢新宝,杨皓玮,方微园,陆怡,王建设..EARS2基因突变致丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症1例并文献复习[J].中国循证儿科杂志,2018,13(4):285-289,5.

中国循证儿科杂志

OA北大核心CSCDCSTPCD

1673-5501

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