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全羧化酶合成酶缺乏症临床特点和基因突变分析

古霞 郝虎 蔡尧 肖昕 石聪聪 李思涛

中山大学学报(医学科学版)2018,Vol.39Issue(5):682-686,5.
中山大学学报(医学科学版)2018,Vol.39Issue(5):682-686,5.

全羧化酶合成酶缺乏症临床特点和基因突变分析

Clinical Findings and Gene Mutations Analysis in Holocarboxylase Synthetase Deficiency

古霞 1郝虎 1蔡尧 1肖昕 1石聪聪 2李思涛1

作者信息

  • 1. 中山大学附属第六医院儿科,广东广州510655
  • 2. 中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室,广东广州510655
  • 折叠

摘要

关键词

全羧化酶合成酶缺乏症/HLCS基因/基因检测

分类

医药卫生

引用本文复制引用

古霞,郝虎,蔡尧,肖昕,石聪聪,李思涛..全羧化酶合成酶缺乏症临床特点和基因突变分析[J].中山大学学报(医学科学版),2018,39(5):682-686,5.

基金项目

广东省科技计划项目(2014A020212133) (2014A020212133)

广州市科技计划项目(201604020154) (201604020154)

中山大学学报(医学科学版)

OA北大核心CSCDCSTPCD

1672-3554

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