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核黄素反应性脂质沉积性肌病一家系ETFDH基因突变研究

孔令恩 庄顺芝 李才明 陈礼锟 张停亭 邱金华 周谦武 蔡春生

中风与神经疾病杂志2018,Vol.35Issue(10):927-929,3.
中风与神经疾病杂志2018,Vol.35Issue(10):927-929,3.

核黄素反应性脂质沉积性肌病一家系ETFDH基因突变研究

Study of ETFDH gene mutations in a family with riboflavin-responsive lipid storage myopathy

孔令恩 1庄顺芝 1李才明 1陈礼锟 1张停亭 1邱金华 1周谦武 1蔡春生1

作者信息

  • 1. 惠州市第一人民医院神经内科,广东 惠州516003
  • 折叠

摘要

关键词

核黄素反应性脂质沉积性肌病/ETFDH基因/突变

分类

医药卫生

引用本文复制引用

孔令恩,庄顺芝,李才明,陈礼锟,张停亭,邱金华,周谦武,蔡春生..核黄素反应性脂质沉积性肌病一家系ETFDH基因突变研究[J].中风与神经疾病杂志,2018,35(10):927-929,3.

基金项目

广东省自然科学基金(No.2015A030313834) (No.2015A030313834)

中风与神经疾病杂志

OACSTPCD

1003-2754

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